THE ROLLING DOCTORS - Concerto di Primavera

THE ROLLING DOCTORS.....Concerto di Primavera per le bambine affette dalla mutazione PCDH19...

Cos'è la mutazione PCDH19?

La mutazione del gene PCDH19 causa una rara patologia che interessa solo pazienti di sesso femminile. la malattia si manifesta con crisi epilettiche farmaco-resistenti, che esordiscono in tenera età. spesso l'epilessia si associa ad un deficit cognitivo anche molto grave, a disturbi comportamentali o relazionali con tratti autistici.

 

Le pazienti sono bambine piccole o piccolissime e la scoperta di una terapia appropriata potrebbe cambiare il corso della loro esistenza.

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